现在国内还没清晰的界说，查阅文献欧洲称发病率小于1/2000就可优先考虑为稀有病。

　　手足外科有部分疾病是先天变形：并指（趾）、多指（趾）、巨指（趾）、拇指发育不良、裂手（足）等，其发病率大都都小于1/2000，且部分兼并综合征。

　　伴有综合征和其他疾病，危及到生命。（Apert综合征、Mobius综合征、K-T综合征、巨趾）

　　先天性桡骨缺如 （radial clubhand） 又称桡拐手，是上肢桡侧列发育不良所导致的一种变形，往往带有患侧拇指缺如等各类兼并变形，由 Petit 于 1733 年初次陈述。新生儿先天性桡骨缺如产生率为 1/30 万～1/10 万，归于稀有变形，男女发病比约为 1.5∶1。先天性桡骨缺如单、双侧均可产生，单侧产生者中右侧产生率约为左边的２倍。现在该疾病发病机制尚不彻底清晰，前期确诊并干涉是改进外观和功用的重要环节。

　　拇指发育不良是一类体现为拇指功用及外观反常的先天性疾病，病情严重程度从拇指轻度减小到整个拇指的缺失不等，归于桡侧列发育不全，可一起伴有其他体系的反常，例如 VACTERL 综合征 （脊椎反常、肛门闭锁、气管食管瘘管、肾反常和四肢发育反常） 和遗传性疾病，包含 Fanconi 贫血、Holt-Oram 综合征和 CHARGE 综合征 （眼部残缺、心脏缺点、后鼻孔闭锁、成长开展缓慢、生殖和（或） 泌尿体系反常、耳变形和耳聋） 等。血小板削减桡骨缺失综合征也与拇指发育不良有关，这些儿童有显着的扁平、宽广的拇指。

　　SHFM 有显着的宗族遗传史，多有常染色体显性遗传病史，也可见于羊膜带粘连序列征。典型割裂手变形常体现为染色体结构反常。研讨证明其染色体畸变产生在染色体 7q21.2—q21.3 区，畸变的呈现率达 96% ，而且畸变的染色体至少有两区。SHFM 也可呈现在稀有的染色体单体综合征中，现在发现有 6 个遗传位点与 SHFM 严密相关。已知的与割裂手 （足） 变形相关的基因最重要的包含 SHFM1，SHFM2，SHFM3，SHFM4，SHFM5 和 TP63 的变异。

　　巨指趾是一个描述性的术语，指出世时或许生后头几年呈现的手指或许脚趾不成比例增大的变形。劳累的肢体软安排和骨安排都可弥漫性的增大。巨指趾变形并不多见，一般产生率在1/10000左右。大大都的病例为发出病例，没有遗传的依据。

　　巨指趾也可以为更大规模的肢体或许身体反常肥壮的一部分。肢体肥壮可为阶段性，即某一肢体的一部分劳累；可为偏身肥壮，即身体一侧劳累；也能够交叉性肥壮，即身体两边均劳累。

　　其他一些可导致手指增大的综合征包含Ollier病(多发内生软骨瘤病)、Maffucci综合征(多发血管瘤及内生软骨瘤)，Klippel-Trenaunay-Weber综合征(皮肤血管瘤，非典型性静脉曲张和偏身肥壮)，及Proteus综合征(以巨指，色素痣，皮下错构瘤为特征的错构瘤样发育不良)。Proteus综合征的体现型及兼并的反常十分多变。

　　关节挛缩继发于患者在胎儿阶段的运动缺少。胎儿肢体缺少活动的原因许多，包含肌肉反常、 神经变形、宫内空间限制、血肝功用不全以及母体患有疾病。本病的病因尚不清楚，Lukusa 等于 1980 年陈述本病可能与染色体缺失有关，Breslau-Siderius 等在 1998 年以为本病可能与先天性肌无力综合征有关。

　　有多种综合征或遗传性疾病具有关节挛缩的特征 （图 3-11-1）。典型的比如为 Freeman-Sheldon 综合征 （即吹笛面庞综合征），该病为常染色体显性遗传病，患者的手足受必定的影响，并有特征性的 脸部体现。另一个比如是 Beals-Hecht 综合征，这是一种遗传性疾病，体现为挛缩性蜘蛛状细长指 和近侧指间关节委曲挛缩。关节挛缩的谱系中还有吹风手 （先天性尺侧偏斜） 变形，多以常染色体 显性遗传的办法遗传至下一代。许多挛缩性疾病与遗传要素相关，而且在劳累家庭中的表型呈多样 性。其他有关要素包含病毒感染、中毒、胎儿宫内成长受限、脊髓前角细胞发育不良等。

　　关节粘连是一种稀有的常染色体显性遗传疾病，主要特征是手和脚的近端指间关节的可变交融，其他临床特征包含远视、面庞反常、手指委曲折痕缺失、掌骨短缩、手和足远端指骨发育不全或发育不全。

　　依据人类基因骤变数据库，在NOG基因中发现了近40种不同的骤变，已发现40个骤变中有11个与SYM1有关。NOG坐落染色体17q22上，只要一个外显子，编码一种名为noggin的25 kD蛋白。

　　据 报 告 ， Poland 综 合 征 的 发 病 率 约 为 1/70 万 。患 者 以 男 性 为 主 ， 男 性 患 者 数 量 是 女 性 的 2～3 倍 。散 发 性 病 例 中 ， 尤 以 右 侧 多 见 ， 占 60% ～75% 。而 在 女 性 患 者 中 ， 左 右 两 侧 的 发 生 率 几 乎 相 等。在宗族性 Poland 综合征中，男女的发病率以及左右两边的产生率根本相同。

　　Poland 综 合 征 多 为 散 发 性 ， 它 在 同 一 家 族 中 再 次 发 生 的 可 能 性 非 常 低 。尽 管 有 一 些 家 族 性 病 例，但其遗传形式仍不清晰。

　　1888年，Mobius报导6例患儿并命名为Mobius综合征。Mobius综合征发病率为1/25000，男女无差异，大都发出，2％有宗族史。

　　Mobius综合征患者多存在肢体变形，上肢变形包含并指、短指、缺指、关节挛缩等；下肢变形最常见为马蹄内翻足；脊柱变形包含脊柱侧弯、脊柱后凸等；应前期转诊至骨科评价及医治。Mobius综合征可伴发其他综合征，最常见为Poland综合征（15％-20％）。

　　腓骨肌萎缩症有着十分显着的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉妨碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。依据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度＞38m/s)。大都呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

　　2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部分联合拟定了《第一批稀有病目录》，肌萎缩症被录入其间。

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